Συμπτώματα του συνδρόμου Williams, αιτίες και θεραπεία

Ο άνθρωπος κατέχει περίπου 25.000 γονίδια στον οργανισμό του. Παρά αυτό το μεγάλο ποσό, είναι απαραίτητο μόνο να εξαφανιστούν περίπου τριάντα έτσι ώστε να προκύψουν όλα τα είδη συγγενών συνδρόμων.

Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι το σύνδρομο Williams, μια ασθένεια κατηγοριοποιημένη τόσο σπάνια που προσδίδει σε εκείνους που την υποφέρουν μια σειρά από χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και μια εξωστρεφή, κοινωνική και ευαισθησία προσωπικότητα.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Williams?

Σύνδρομο Ουίλιαμς, επίσης γνωστό ως μονόσωμα 7, είναι μια γενετική κατάσταση με πολύ μικρή επίπτωση, που προκαλείται από την έλλειψη γενετικών συστατικών στο χρωμόσωμα 7.

Ο πρώτος που περιγράφει το σύνδρομο Williams ήταν ο καρδιολόγος J.C.P. Williams. Ο Williams παρουσιάζει μια σειρά συμπτωμάτων που σχημάτισαν μια παράξενη κλινική εικόνα. Μεταξύ αυτών των συμπτωμάτων ήταν μια καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου και ένα ελάττωμα στην καρδιά γνωστό ως στένωση της αορτικής υπερκοιλιακής κοιλότητας. Ποια είναι η στένωση της αρτηρίας της αορτής.

Είναι ενδιαφέρον ότι ο γερμανός καθηγητής Alois Beuren περιέγραψε την ίδια συμπτωματολογία σχεδόν ταυτόχρονα. Έτσι, στην Ευρώπη αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Williams-Beuren.

Αυτό το περίεργο γενετικό σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου ένα από τα 20.000 κορίτσια και τα αγόρια που γεννήθηκαν ζωντανά, και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες στην ίδια αναλογία.

Ποια είναι η συμπτωματολογία της?

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Williams χαρακτηρίζεται από παρουσίαση μια ευρεία συμπτωματολογία που επηρεάζει έναν μεγάλο αριθμό συστημάτων και λειτουργιών του οργανισμού. Αυτή η συμπτωματολογία μπορεί να εκδηλωθεί τόσο νευρολογικά, καρδιαγγειακά, στα ακουστικά και οφθαλμικά συστήματα, και χαρακτηριστικά του προσώπου.

Ωστόσο, αυτή η συμπτωματολογία δεν εμφανίζεται συνήθως προτού είναι 2 ή 3 ετών και δεν τείνουν να συγκλίνουν όλα τα συμπτώματα που περιγράφονται παρακάτω.

1. Νευρολογικά και συμπεριφορικά συμπτώματα

• Ήπια ή μέτρια πνευματική αναπηρία.
• Ψυχική ασυμμετρία: μπορεί να εμφανιστούν δυσκολίες σε ορισμένους τομείς, όπως η ψυχοκινητική περιοχή, ενώ άλλες παραμένουν άθικτες, όπως η γλώσσα.
• Αίσθηση της μουσικότητας πολύ ανεπτυγμένη.
• Τρυφερή και στοργική προσωπικότητα: αγόρια και κορίτσια χωρίς εμπόδια, με ενθουσιασμό και με προτίμηση για να περιβάλλεται από ανθρώπους.
• Αργή ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων και της απόκτησης γλωσσών, η οποία ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

2. Χαρακτηριστικά προσώπου

• Σύντομη, ελαφρώς ανεστραμμένη μύτη.
• Στενό μέτωπο.
• Ανάπτυξη του δέρματος γύρω από τα μάτια.
• Προχωρώντας τα μάγουλα.
• Μικρή σαγόνι.
• Τροποποιημένη απόφραξη των οδόντων.
• Μεγάλα χείλη.

Καρδιαγγειακά συμπτώματα

Σε 75% των περιπτώσεων παρατηρείται στένωση της υπεραλβιακής αορτικής αρτηρίας και της πνευμονικής αρτηρίας. Ωστόσο, ενδέχεται να εμφανιστούν αλλοιώσεις σε άλλες αρτηρίες ή αιμοφόρα αγγεία.

Ενδοκρινικά-μεταβολικά συμπτώματα

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη του ενδοκρινικού συστήματος.
• Εμφανίζεται συνήθως Μεταβατική υπερασβεστιαιμία κατά την παιδική ηλικία.

Μυοσκελετικά συμπτώματα

• Προβλήματα στήλης.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος.
• Χαλάρωση ή συστολή των αρθρώσεων.

Δερματικά συμπτώματα

Μειωμένη ελαστίνη που προκαλεί σημάδια πρόωρης γήρανσης.

Συμπτώματα του πεπτικού συστήματος

• Χρόνια δυσκοιλιότητα.
• Τάση στις κοιλιακές κήλες.

Συμπτώματα του γεννητικού συστήματος

• Τάση στις λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Νεφροκαλσινίωση.
• Τάση για νυκτερινή ενούρηση.
• Τάση στο σχηματισμό εκκολπωματικών ή ανώμαλων κοιλοτήτων που σχηματίζονται στο πεπτικό σύστημα

Συμπτώματα οφθαλμών

• Μυωπία.
• Στραβισμός.
• Ίρις, αστέρι.

Συμπτώματα του ακουστικού συστήματος

• Υπερευαισθησία στους ήχους ή υπερφόρτωση.
• Τάση στις λοιμώξεις του αυτιού κατά την παιδική ηλικία.

Ποιες είναι οι αιτίες αυτού του συνδρόμου?

Η προέλευση του συνδρόμου Williams βρίσκεται στο απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7, ειδικά στη ζώνη 7q 11.23. Αυτό το γονίδιο μπορεί να προέρχεται από έναν από τους δύο γονείς και το μέγεθός του είναι τόσο μικρό που είναι ελάχιστα δυνατό να το ανιχνεύσουμε κάτω από μικροσκόπιο.

Παρ 'όλα αυτά, παρά τη γενετική προέλευση του συνδρόμου αυτό δεν είναι κληρονομικό. Ο λόγος είναι ότι η μεταβολή στο γενετικό υλικό συμβαίνει πριν από το σχηματισμό του εμβρύου. Δηλαδή, αυτή η απώλεια υλικού έρχεται μαζί με το ωάριο ή το σπέρμα που θα σχηματίσει το έμβρυο.

Παρόλο που εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές παραπληροφορίες για το σύνδρομο Williams, έχει ανακαλυφθεί ότι ένα από τα γονίδια που δεν βρίσκονται στο χρωμόσωμα είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ελαστίνης. Η έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης θα ήταν η αιτία ορισμένων συμπτωμάτων όπως η στένωση, η τάση να υποφέρουν από κήλες ή τα σημάδια πρόωρης γήρανσης.

Πώς γίνεται διάγνωση;?

Η έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Williams είναι πρωταρχικής σημασίας έτσι ώστε οι γονείς να έχουν την ευκαιρία να προγραμματίσουν τις επιλογές θεραπείας και παρακολούθησης του παιδιού, καθώς και να αποφύγουν τη συσσώρευση δοκιμών και εξερευνήσεων που δεν χρειάζεται να είναι ουσιώδεις.

Σήμερα, περισσότερο από το 95% των περιπτώσεων αυτού του συνδρόμου διαγιγνώσκονται νωρίς με μοριακές τεχνικές. Η συνηθέστερα χρησιμοποιούμενη τεχνική είναι γνωστή ως υβριδοποίηση ίη situ φθορισμού (FISH), κατά τη διάρκεια της οποίας ένα αντιδραστήριο εφαρμόζεται σε ένα τμήμα του DNA στο χρωμόσωμα 7.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Υπάρχει κάποια θεραπεία?

Εξαιτίας της γενετικής καταγωγής του ακόμα δεν έχει καθοριστεί ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Williams. Ωστόσο, πραγματοποιούνται ειδικές παρεμβάσεις για τις ομάδες συμπτωμάτων που δημιουργούν πρόβλημα για το άτομο.

Είναι απαραίτητο μια πολυεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών να είναι υπεύθυνη για τη θεραπεία του συνδρόμου Ουίλιαμς. Μέσα σε αυτή την ομάδα πρέπει να είναι νευρολόγοι, φυσιοθεραπευτές, ψυχολόγοι, ψυχοπαιδαγωγούς, κ.λπ..

Με στόχο την ενσωμάτωση αυτών των ανθρώπων τόσο κοινωνικά όσο και εργατικά η παρέμβαση απαιτείται μέσω της θεραπείας ανάπτυξης, της γλώσσας, και την επαγγελματική θεραπεία. Παρομοίως, υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για γονείς ή συγγενείς που είναι υπεύθυνοι για άτομα με σύνδρομο Ουίλιαμς, όπου μπορούν να βρουν συμβουλές και υποστήριξη για φροντίδα και καθημερινά.