Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλεί συμπτώματα και θεραπεία

Το λεγόμενο σύνδρομο του Wolf-Hirschhorn, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Pitt, είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση που προκαλεί γενετικές αιτίες μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων, τόσο σωματικών όσο και ψυχολογικών.

Σε αυτό το άρθρο θα αναθεωρήσουμε τις βασικές πληροφορίες για το τι είναι γνωστό για αυτή τη γενετική ασθένεια, καθώς και τον τύπο των θεραπειών που συνήθως συνιστώνται σε αυτές τις περιπτώσεις.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Kabuki: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn?

Το σύνδρομο Pitt, ή το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι μια σοβαρή παθολογία που εκφράζεται από τη γέννηση και αυτό συνδέεται με μια ολόκληρη σειρά πολύ διαφορετικών σημείων και συμπτωμάτων.

Πιο αναλυτικά, είναι μια κατάσταση που προκαλεί σημαντικές δυσπλασίες στο κεφάλι, καθώς και καθυστερήσεις ανάπτυξης.

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια και εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις και είναι πολύ συχνότερη στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διπλάσιες πιθανότητες εμφάνισης σε κορίτσια.

Συμπτώματα

Πρόκειται για μια λίστα με τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

1. Τυπικός φαινότυπος του προσώπου

Τα άτομα με αυτή τη γενετική νόσος είναι συνήθως παρόντα μερικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου και σχετικά εύκολο να αναγνωριστεί. Η ρινική γέφυρα είναι επίπεδη και πολύ μεγάλη, ενώ το μέτωπο είναι υψηλό.

Επιπλέον, η διαφορά μεταξύ του στόματος και της μύτης είναι πολύ μικρή, τα μάτια είναι συχνά εντυπωσιακά μεγάλη, και το στόμα δημιουργεί μια «αντεστραμμένη χαμόγελο» με τις γωνίες προς τα κάτω. Το σχιστό χείλος εμφανίζεται επίσης συχνότερα από το κανονικό.

2. Μικροκεφαλία

Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η μικροκεφαλία, δηλαδή το γεγονός ότι Η ικανότητα του κρανίου είναι σημαντικά χαμηλότερη από την αναμενόμενη για το εύρος ηλικίας του ατόμου. Αυτό προκαλεί την ανάπτυξη του εγκεφάλου όπως πρέπει.

3. Διανοητική αναπηρία

Τόσο εξαιτίας των δυσμορφιών του κρανίου όσο και λόγω της μη φυσιολογικής ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, οι άνθρωποι με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn συνήθως εμφανίζουν μια σαφή διανοητική αναπηρία.

• Ενδεχομένως να σας ενδιαφέρει: "Είδη πνευματικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

4. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης

Γενικά, η εξέλιξη και η ωρίμανση των παιδικών σωμάτων συμβαίνει πολύ αργά σε όλες σχεδόν τις πτυχές.

5. Επιληπτικές κρίσεις

Επιπλοκές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος κάνουν τις κρίσεις όχι ασυνήθιστες. Αυτά τα επεισόδια μπορούν να γίνουν πολύ επικίνδυνα

• Σχετικό άρθρο: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχουν κατασχέσεις;"

6. Προβλήματα στην ανάπτυξη της ομιλίας

Σε περιπτώσεις όπου η πνευματική αναπηρία είναι σοβαρή, οι πρωτοβουλίες επικοινωνίας που παρουσιάζονται από αυτούς τους ανθρώπους περιορίζονται σε ένα μικρό ρεπερτόριο ήχων.

Αιτίες

Αν και είναι μια γενετική ασθένεια, λίγα είναι γνωστά για τις συγκεκριμένες αιτίες της (δεδομένου ότι το DNA και η έκφρασή του είναι τόσο περίπλοκα), πιστεύεται ότι προκαλείται από απώλεια γενετικής πληροφορίας από ένα μέρος του χρωμοσώματος 4 (το βραχίονα του).

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο τύπος και η ποσότητα των πληροφοριών γονότυπου που χάνονται ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση, επομένως υπάρχουν διάφοροι βαθμοί σοβαρότητας που μπορεί να συμβούν. Αυτό εξηγεί τη μεταβλητότητα του προσδόκιμου ζωής που βίωσαν τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

• Ίσως σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Πρόβλεψη

Τα περισσότερα έμβρυα ή τα μωρά με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn πεθαίνουν πριν γεννηθούν ή πριν από τα πρώτα γενέθλιά τους, επειδή οι ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι πολύ σοβαρές. Ειδικά, οι επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές παθήσεις και άλλα ιατρικά προβλήματα που εμφανίζονται συχνά σε αυτές τις περιπτώσεις, όπως είναι οι νεφροπάθειες, βλάπτουν πολύ.

Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις μέτριας σοβαρότητας στις οποίες το πρώτο έτος της ζωής υπερβαίνεται ή ακόμα και η παιδική ηλικία τους ολοκληρώνεται φτάνοντας στην εφηβεία. Στους νέους αυτούς τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι αυτά που σχετίζονται με τις γνωστικές τους ικανότητες, συνήθως λιγότερο ανεπτυγμένα από τα αναμενόμενα. Παρ 'όλα αυτά, τα φυσικά συμπτώματα δεν εξαφανίζονται εντελώς.

Διάγνωση

Η χρήση υπερήχων Κάνει δυνατή τη διάγνωση περιστατικών του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn πριν από τη γέννηση, δεδομένου ότι εκφράζεται με δυσμορφίες και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη. Ωστόσο, είναι επίσης αλήθεια ότι μερικές φορές χρησιμοποιείται εσφαλμένη διαγνωστική κατηγορία, προκαλώντας σύγχυση ασθενειών. Μετά την παράδοση, η αξιολόγηση είναι πολύ πιο εύκολη.

Θεραπεία

Όντας μια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn δεν έχει καμία θεραπεία, καθώς οι αιτίες του είναι βαθιά ριζωμένες στις πληροφορίες γονιδιώματος που είναι διαθέσιμες σε κάθε κύτταρο.

Επομένως, το είδος των παρεμβάσεων στον τομέα της ιατρικής και της ψυχοεκπαίδευσης είναι με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και να ευνοήσει την αυτονομία αυτών των ανθρώπων.

Συγκεκριμένα, είναι πολύ συχνά χρησιμοποιείται αντιεπιληπτικά φάρμακα για τον έλεγχο όσο το δυνατόν περισσότερο η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και χειρουργικές επεμβάσεις στην περίπτωση μικροκεφαλία ή να διορθώσει παραμορφώσεις του προσώπου.

Επιπλέον, συχνά χρησιμοποιείται και εκπαιδευτική υποστήριξη, ειδικά για να βοηθήσει με τις δεξιότητες επικοινωνίας.